زمان ایجاد بانک اطلاعات ژنتیک فرا رسیده است. نوادگان ما توانایی درک اینکه ما چگونه جرات ادامه زندگی بدون آگاهی از دی ان ای خود را داشتیم، نخواهند داشت.
اطلاعات مربوط به دی ان ای افراد به چه کسی تعلق دارد؟ و در اختیار چه کسی باید قرار گیرد؟ شاید اینها در حال حاضر سوالات بی ربطی به نظر برسد، اما هستند صاحب نظرانی که معتقدند زمان آن رسیده تا راجع به چگونگی ثبت اینگونه اطلاعات در چهار چوب منافع بیمار، فکر شود. افراد باید قادر به حفظ تملک بر این دادهها و تصمیم گیری در مورد اینکه این اطلاعات در اختیار چه کسی قرار گیرد، باشند. بدین منظور داشتن بانک اطلاعات ژنتیکی امنی که افراد دارای امکان ذخیره و مدیریت اطلاعات ژنتیکی خود هستند، ضروری میباشد.
بطور روز افزونی اطلاعات دی ان ای افراد بیشتری جمع آوری میشود. بخاطر هزینه بالا، چنین آزمایشی تا به امروز در مواردی که دسترسی به اطلاعات دی انای افراد ضروری باشد، انجام میگیرد.
اما هزینه آزمایشات ژنتیک با سرعت چشمگیری ارزانتر میشود، و به این خاطر انجام آزمایشات ژنتیک و دسترسی به اطلاعات دی ان ای برای عموم مردم جذابتر میشود. روندی که در نتیجه آن جریان اطلاعاتی به راه میافتد که در نهایت مخزنی از اطلاعات را به دست خواهد داد.
اگر تا پنج سال پیش بخاطر تشخیص ریشه ژنتیک بیماری فردی به ژن او نگاه میشد، امروزه متخصصان بسته به نوع بیماری به تعدادی بین ۵ تا ۵۰۰ ژن نگاه میکنند، و یا حتی به کل تعداد ژنها ۲۲۵۰۰. زمان لازم برای خواندن ژن یک فرد کوتاهتر شده است و هزینه مربوطه ارزانتر.
به علاوه جدیدترین آزمایشات ژنتیکی در مقایسه با نمونه سالهای پیش، اطلاعات بیشتری به دست میدهد.
به گفته یکی از متخصصان این رشته “نوادگان ما توانایی درک اینکه ما چگونه جرات ادامه زندگی بدون آگاهی از دی ان ای خود را داشتیم، نخواهند داشت، آگاهی از ریشه ژنتیک استعدادها و ضعفهای هر فرد”.
بسیاری از مردم اطلاعات زیادی راجع به دی ان ای ندارند. که در جای خود خبر خوبی نیست. مناسب است تا افراد به سطحی از آگاهی برساند که بدانند چنین اطلاعاتی وجود دارد، از چه بار معنایی برخوردار است وبه چه کار میاید. به هم چنین باید به این سوالات پاسخ داده شود که اطلاعات مربوط به دی ان ای افراد به چه کسی تعلق دارد و چه کسی باید به آن دسترسی داشته باشد؟.
تا به امروزغالباً بیماران به اطلاعات دی ان ای خود دسترسی مستقیم ندارند. بسیاری در آزمایشات ژنتیکی شرکت میکنند اما بر این نکته اشراف ندارند که نتیجه چنین آزمایشهایی دسترسی به چگونه اطلاعاتی را ممکن میسازد، اطلاعاتی که شاید دانستن آن برای خود فرد هم جالب باشد.
هر فرد یک گاو صندوق اطلاعات؟
با توجه به حساسیت اینگونه اطلاعات، لازم است تا فقط پزشکان معالج و پژهشگرانی که در روند معالجه، بیمار به آنها اعتماد کرده، به این اطلاعات دسترسی داشته باشند.
راه حلی مناسب در این رابطه میتواند ایجاد بانک اطلاعات ژنتیکی باشد که خود بیمار بر آن مدیریت دارد. خود فرد تعیین میکند که کدام اطلاعات، به چه کسی، در چه زمانی و در چه شرایطی واگذار شود.
در یک بانک اطلاعات ژنتیک میتوان دادههای دریافتی از چنین آزمایشاتی را نگهداری کرد. فرد به آن دسترسی دارد و میتواند به دیگرانی امکان دسترسی به این صندوق اطلاعات را بدهد، بصورت ناشناس و برای انجام آزمایشات. وهم اینکه نگهداری یک کپی از این اطلاعات توسط محققان مجاز نباشد.
همه کاربران، از جمله محققانی که دادهها را ایجاد میکنند، فقط به آن بخش از اطلاعات دسترسی دارند که برای پاسخ گویی به سوالات مطرح شده، لازم میباشد. اطلاعات ثبت شده در حساب کاربر، در صورت وجود اطلاعات جدید به روز رسانی خواهد شد، و دارنده حساب از این امر معطل میگردد.
اهمیت مشارکت اطلاعات
پژوهشهای ژنتیکی باعث تعالی سطح آگاهی و دید افراد میگردد. بانک اطلاعات ژنتیک امکان دسترسی عموم به این گونه اطلاعات را فراهم میکند. افراد غالباً نمیدانند این اطلاعات چه هستند و در چه مواردی به کار میایند. و در نتیجه بطور فعال از آن استفاده نمیبرند. نمونهای در این رابطه: دارندگان حساب میتوانند به منظور جویا شدن نظر تخصصی، اطلاعات خود را به راحتی در اختیار دیگران قراردهند.
اینکه داده های دی ان ای در دسترس قرار نمیگیرد مشکلی است جدی. بعضا در مورد خود بیمار، پژوهشگران، و یا پزشک معالج. میتوان با اطمینان گفت که چنین داده هایی که سنگ پایه تمام تشخیصهای ژنتیکی میباشند، به نحوه موثرتری میتوانند استفاده شود.
نبود تنظیم در سیستم اشتراک این دادهها منجر به کندی پیشرفت آگاهی عمومی از ژنهایمان میشود. به علاوه بدین گونه به سطح بالاتری از کیفیت تشخیص پزشکی دست نمییابیم. در تئوری تمام اطلاعات مربوط به بیماریهای ژنتیکی از طریق مطالعه ژن ها قابل دسترسی است. تنظیم بهتر اشتراک دادههای ژنتیکی میتواند محرّکی باشد برای پیشرفت آگاهی ما از ژنوم.
بطور مثال، کودکی دارای عقب ماندگی ذهنیست و ریشه آن احتمالا به ژن فرد ارتباط دارد. با یک آزمایش سه وجهی- فردی از پدر، مادر و فرزند میتوان پی برد که آیا این ناهنجاری ارثی است یا امکان درمان وجود دارد.
در روند آنالیز این مورد به اطلاعات ارزشمندی دیگری که از این آزمایش بدست میاد توجه نمیشود.
گاهی اوقات اطلاعات به دست آمده نامربوط هستند، مثل رنگ چشم، و گاهی اوقات بسیار مهم مثل حساسیت فرد به دارویی خاص.
شاید اتفاق بیفتد که پس از این آزمایشات، پدر خانواده بخاطر حساسیت به دارویی خاص در بیمارستان بستری شود اطلاعاتی که پیش از این میباید در دسترس میبود.
در چنین تحقیقاتی از شرکت کندده حتی سوال نمیشود که به چنین اطلاعاتی اضافه یی علاقه دارد یا نه. به عبارتی هدر دادن تلاش و انرژی.
از دلایل امنیتی- به درستی – استفاده میشود تا از امنیت اطلاعات حمایت شود. و برای حفظ حاشیه امنیت، غیر از مواردی استثنایی، هیچ دادهای به اشتراک گذشته نمیشود.
برخی از محققان از این هراس دارند که شرکت کنندگان در یک آزمایش ژنتیک درک درستی از نتایج نداشته باشند. باید از این مورد نگران بود؟ این نگرانی دلیل خوبی نیست که از اطلاع رسانی پرهیز شود. میتوان با ساخت نرم افزار اطلاع رسانی کرد و نشان داد به چه شکل نتایج مشخصی به دست میاید. این کمک بزرگی خواهد بود به درک عمومی از دی ان او و دانش ژنتیک.
سوالی که باقی میماند این است که چه کسی وظیفه مدیریت دی ان ای را بر عهده بگیرد؟. نکته کلیدی در این رابطه اعتماد است. شهروندان به اندازه کافی به دولتها، شرکتهای بیمه و بانکهای اطلاعاتی سنتی اعتماد ندارند.
دخالت یک ارگان قابل اعتماد و مستقل در این رابطه ضروری است. شاید که سازمانهای مدافع منافع مصرف کنندگان و بیماران بتوانند در این مورد نقش بازی کند. با توجه به اینکه بانک اطلاعات دی ان ای اطلاعات علمی و پزشکی زیادی به دست میدهد، شاید غیر منطقی نباشد که دولتها و شرکتهای بیمه مسئولیت بخش مالی را بر عهد بگیرند.
جمشید
http://www.npowetenschap.nl/nieuws/artikelen/2015/Mei/dna-databank-voork…
