سال گذشته در آمریکا کمیته‌ای مشورتی توصیاتی را مطرح کرد برای جذب و شرکت دادن حداقل یک میلیون نفر در طرحی بنام پزشکی ژنومی. رویکردی جسورانه به منظورمعالجه و پیشگیری بیماریها با در نظر گرفتن ژنوم فردی، عوامل محیطی، و شیوه زندگی و با نیت بهبود سلامت افراد.
در سال ۲۰۱۱ واژه “پزشکی دقیق” توسط شورای تحقیقات ملی آمریکا به عنوان یک طبقه بندی جدید در بیماریهای انسانی دررده زیست شناسی مولکولی مطرح شد.اما فر ضی که تلویحا در اینجا بکار رفته این است که تعریفی از بیماریهای غیر مسری مبتنی بر عوامل ژنومی و ورا ژنتیکی یک فرد به تنهایی میتواند شخصی سازی معالجه را ممکن سازد.
این مساله منجر شد به تغییری در تعریف ارایه شده و در نهایت تلفیق دو ترم پزشکی شخصی (ژنومی) و پزشکی دقیق. یکی شمردن این دو واژه در مواردی که محرک اصلی یک بیماری تا حد زیادی ژ‌ن فرد می‌باشد منطقی به نظر می‌رسد، هما نطور که در قالب سرطانها اینگونه می‌باشد. اما در بسیاری از دیگر بیماریهای مزمن به مانند دیابت نوع ۲، بیماریهای روانی و نارسایی قلبی مشخص نیست که آیا وضعیت ژنتیکی فرد محرک اصلی بوده یا مواردی دیگر. همه بیماریهای مزمن پایه‌ای ژنتیک دارند اما این عوامل متنوع محیطی هستند که تاثیرات عمد‌تاً ناشناخته ای بر ژ‌ن فرد به همراه دارد که تعیین کننده تنوع میزان رشد بیماری و تاثیر گذاری دارو بر فرد می‌باشد.خلاصه اینکه نیاز است به آگاهی کامل از فیزیولوژی فرد و پاتو فیزیولوژی (نگاه به عملکرد اندام به هنگام بیماری) فردی.
اینکه چرا دراین برهه از زمان دست به چنین کاری زده شد بخاطرهمگرایی کاملی از پیشرفت های (غالبا) تکنولوژیکی می باشد که زمینه ساز این ابتکار شده است، مواردی که عبارتند از:
– هزینه تعیین توالی ژن‌ها به نسبت سال ۱۹۹۸، در دوره‌ای ده ساله نزدیک به ۱۰ میلیون بار کاهش نشان می دهد.
– پرونده‌های الکترونیکی پزشکی داده‌های بالینی را در طول زمان ذخیره میکنند.
– نرم افزارهای مخصوص موبایل و دیگر تکنولوژیها افراد را قادر به دنبال کردن تقریبا همه گونه اطلاعا تی می‌کند، از مواردی همچون جی پی اس (موقعیت یاب) گرفته تا اندازه گیری میزان آلودگی هوا ، فشار خون و غیره.بسیاری افراد غذای روزانه مصرفی ، تعداد قدمهای برداشته شده، فشار خون، ضربان قلب، الگو ها ی خواب، و حتی سطح قند خون را ثبت می کنند.
– شبکه های اجتماعی موجب اتصال بیماران شده و از آن طریق مجموعه ای فوق العاده از جوامع آنلاین که زمینه ای مناسب برای درک علمی را فراهم می کنند، ایجاد شده است.
– آزمایش تعیین اصل و نسب فرد بر اساس دی ان‌ای باعث تایید یا تغییر آنچه میشود که پدر و مادر بزرگها در مورد اصل و نسب و ریشه جغرافیا یی و قومی فرد عنوان می کنند.
– اطلاعات برخی بیماران راجع به ژن‌ها و ژنتیک بیشتر از پزشکانشان شده است.
– تمام سطوح بدن انسان (به شمول ریزترین بخش ها) تحت بررسی قرا می گیرد، و بدین طریق آگاهی از ژنوم فردی در داخل و بر بدن انسان ممکن گردیده است.
– بیوانفورماتیک قادر است به ثبت، تحلیل، مقایسه و در ادامه تحقیق در میان سیلی از داده ها.
پروژه پزشکی ژنومی شاید در ادامه نحوه عملکرد پزشکی را در بسیاری جنبه‌ها و سطوح دچار تغییر کند. در زیر نمونه هایی چند از آنچه که تحت تاثیر قرار خواهند گرفت، مواردی که شاید جدید نباشند اما مقیاس و دامنه تغییرات در آن چرا:
۱ـ آزمایش‌های بالینی خواهند توانست بیمارانی را بر پایه آسیب شناسی مولکولی شرایط و ژن‌های خاص فرد انتخاب کنند که به احتمال بیشتر از معالجات سود میبرند.
۲ـ تا به اینجا آماده سازی دارو توسط شرکتهای دارو سازی بر اساس اطلاعات ناشی از دی ان‌ای در مورد ۱۵۰ دارو انجام میشود.اما این نحوه عمل برای هزاران و بیشتر از دارو‌ها نیاز خواهد بود.
۳ـ تجزیه و تحلیل مولکولهای زیستی متفاوت از دی ان‌ای )به مانند چربیها و کربو هیدراتها( و ارتباط دادن آنها با متغیرهای توالی یک دی ان‌ای خاص، نشانگرهای زیستی پر معنا تری را برای کمک به تشخیص دقیق بیماریها به دست می‌دهد
۴ـ شناسایی جهش‌هایی که منجر به از دست دادن عملکرد ژن‌ها در افراد سالم شده باعث آشکار شدن ریشه پنهان بیماریها می شود. هر کدام از ما دارای چندین ژ‌ن هستیم که عملکردی ندارند یا ناپیدا می باشند.اما کپی دوم و عادی ژ‌ن با داشتن نیمی از میزان تولید پروتئین ژ‌ن این مشکل را جبران می‌کند.
۵ـ همه جهش‌ها بد نیستند.و برخی در واقع میتوانند حفاظت کننده باشند. به مانند جهش در ژ‌ن CCR5 که از ورود ویروس HIV به سلول جلوگیری می‌کند.نمونه دیگر ژ‌ن PCSK9 می‌باشد که جهش در آن تاثیر بسیاری در پائین آوردن کلسترل بد خواهد داشت، و بنابر این حتی اگر فرد سه برابر میزان معمول غذای پر کالری استفاده کند، احتمالا دچار مشکل قلبی نخواهد شد.
۶-جهش در یک ژ‌ن میتواند تاثیرات دیگر ژن‌ها را خنثی کند.ممکن است شخصی آگاه باشد از اینکه دو نمونه از جهشی شناخته شده در ژ‌ن apoE4 که زمینه ساز رشد بیماری آلزایمر می شود را داراست، اما در عین حال نداند که جهشی در دیگر ژ‌ن کمتر شناخته شده در پروتئین amyloid-B که بر علیه این بیماری محافظت کننده است را نیز در خود دارد.این پروژه درک و کشف روابط بین ژنی را ممکن می‌کند.
توانایی جمع‌آوری، ادغام، تحلیل و مدل سازی انبوه اطلاعات مربوطه بخش پایه‌ای این تلاش به حساب می آید. فرارفتن از صرفاً جمع آوری انبوه اطلاعات نیازمند همگرائی ساختاری در میان رشته‌های مختلف می‌باشد.
با در نظر داشت این نکات، مدلهای کامپیوتری ابزار مناسبی به حساب می آیند. شبیه‌سازی در سطوح مولکولی، سلولی، بافت‌ها و ارگان در جهت تشخیص فعل و انفعالات مولکولی که زمینه بیماریهای مزمن را فراهم می کنند و تصویری کامل و پویا راجع به فرد به دست می‌دهد.
http://blogs.plos.org/dnascience/
